программа
Научно-практическая конференция ДЕСЯТИЛЕТИЕ ЗАБОТЫ: «РЕДКИЙ» ПУТЬ.
Достижения, вызовы, перспективы
6 ноября 2025
ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», Москва, 4-й Добрынинский переулок, 1/9к1А, этаж 7
09.00 – 10.30; <b>РЕДКОЕ — НЕ ЗНАЧИТ НЕЗАМЕТНОЕ: МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЙ ПОДХОД К ОРФАННЫМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ</b><br /><i>Модераторы: В.В. Горев, З.И. Эсмурзиева, Н.С. Демикова, Л.М. Кузенкова</i>
09.00 – 09.10 ;<b>Приветственное слово.</b><br><b>В.В. Горев</b>
09.10 – 09.25; 10 лет: от истории до наших дней <br><b>З.И. Эсмурзиева</b>
09.25 – 09.45; Редкие болезни: достижения и проблемы<br><b>Н.С. Демикова</b>
09.45 – 10.05; Опыт применения неинвазивной патогенетической терапии у детей с различными типами СМА<br><b>Л.М. Кузенкова</b><br><br><i>*при поддержке компании АО «РОШ-МОСКВА», не подлежит аккредитации баллами НМО</i>
10.05 – 10.25; Наследственные дистрофии сетчатки: диагностика и инновационные подходы к лечению пациентов<br><b>С.М. Мичович</b><br><br><i>*при поддержке компании ООО «НОВАРТИС ФАРМА», не подлежит аккредитации баллами НМО</i>
10.25 – 10.30; <b>Дискуссия</b>
10.30 – 10.40 ;<b>Перерыв. Посещение выставки.</b>
10.40 – 12.20; <b>РАННЯЯ ДИАГНОСТИКА МЫШЕЧНОЙ ГИПОТОНИИ: ЗНАЧИМОСТЬ СКРИНИНГА В НЕВРОЛОГИИ</b><br /><i>Модераторы: Эсмурзиева З. И., Лобанова В. С.</i>
10.40 – 11.00; Скрининг на СМА в реальной клинической практике: проблемы и пути решения <br><b>В.С. Лобанова</b><br><br><i>*при поддержке компании ООО «НОВАРТИС ФАРМА», не подлежит аккредитации баллами НМО</i>
11.00 – 11.15; Проблемы диагностики СМА в фокусе врача лабораторного генетика<br><b>Ю.В. Решетова</b>
11.15 – 11.35; Новые возможности в терапии спинальной мышечной атрофии<br><b>Ю.Е. Мартыненко</b><br><br><i>*при поддержке компании АО «ГЕНЕРИУМ», не подлежит аккредитации баллами НМО</i>
11.35 – 11.55; В поисках редкого пациента. Как не пропустить дефицит AADC?<br><b>А. А. Чудайкина</b><br><br><i>*при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс», не подлежит аккредитации баллами НМО</i>
11.55 – 12.15; Почему так важно рано диагностировать мышечную дистрофию Дюшенна? (разбор клинических случаев)<br><b>Н.А. Вотякова</b><br><br><i>*при поддержке компании АО «РОШ-МОСКВА», не подлежит аккредитации баллами НМО</i>
12.15 – 12.20; <b>Дискуссия</b>
12.20 – 12.30; <b>Перерыв. Посещение выставки.</b>
12.30 – 14.15; <b>ОТ СУСТАВНОГО СИНДРОМА К МУЛЬТИОРГАННОМУ ПОРАЖЕНИЮ: КАК НЕ ПРОПУСТИТЬ ВРАЧУ-ПЕДИАТРУ</b><br /><i>Модераторы: Валиева С. И., Чудайкина А. А. </i>
12.30 – 12.50; Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая – что нужно знать педиатру? <br><b>С.И. Валиева </b><br><br><i>*при поддержке компании ООО «ИПСЕН», не подлежит аккредитации баллами НМО</i>
12.50 – 13.10 ;Юношеский артрит с системным началом и аутовоспалительные заболевания: клинико-генетический перекресток<br><b>С.Х. Курбанова </b>
13.10 – 13.30 ;Синдром Хантера: интрацеребровентрикулярное введение ФЗТ как перспективное дополнение к стандартной терапии <br><b>В.С. Лобанова </b><br><br><i>*при поддержке компании ООО «Нанолек», не подлежит аккредитации баллами НМО</i>
13.30 – 13.50 ;Синдром Хантера: клинический опыт курации пациентов<br><b>А.А. Шепина </b><br><br><i>*при поддержке компании ООО «МЕДИЛОН ФАРМИМЭКС», не подлежит аккредитации баллами НМО</i>
13.50 – 14.10; Гипофосфатазия: как заподозрить диагноз и вовремя начать терапию?<br><b>Т.Ю. Купцова</b> <br><br><i>*при поддержке компании ООО «АСТРАЗЕНЕКА ФАРМАСЬЮТИКАЛЗ», не подлежит аккредитации баллами НМО</i>
14.10 – 14.15; <b>Дискуссия</b>
14.15 – 14.35 ;<b> Перерыв. Кофе–брейк. Посещение выставки.</b>
14.35 – 16.20 ; <b>РЕДКИЕ БОЛЕЗНИ СЕГОДНЯ: ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ</b><br /><i>Модераторы: Кумирова Э. В., Анджель А. Е. </i>
14.35 – 14.55; Опыт ведения пациентов с PROS и НФ1 синдромами в Центре амбулаторной онкологической помощи <br><b>А.А. Керейтова, Э.В. Кумирова </b>
14.55 – 15.15; Роль диетотерапии в составе комплексной стратегии лечения глутаровой ацидурии <br><b>И.А. Коваленко</b> <br><br><i>*при поддержке компании ООО «НУТРИЦИЯ», не подлежит аккредитации баллами НМО</i>
15.15 – 15.35; Красные флаги гоСГХС: алгоритм быстрой диагностики и немедленного начала лечения<br><b>И.И. Пшеничникова </b><br><br><i>*при поддержке компании ООО «КЬЕЗИ ФАРМАСЬЮТИКАЛС», не подлежит аккредитации баллами НМО</i>
15.35 – 15.45; Диагностические аспекты болезни Ниманна-Пика тип А/В<br><b>В.В. Мочалина </b>
15.45 – 16.05; Гемофилия, тип В: новые перспективы терапии<br><b>И.Н. Лаврентьева</b>
16.05 – 16.25 ;Орфанная патология в практике врача – детского кардиолога <br><b>И. И. Трунина </b>
16.25 – 16.30 ;<b> Дискуссия</b>
16.30 – 16.35; <b>Перерыв. Посещение выставки.</b>
16.35 – 17.45 ; <b>ЭФФЕКТИВНЫЕ РЕШЕНИЯ В ЛЕЧЕНИИ ОРФАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЙ ПОДХОД</b><br /><i>Модераторы: Симонова О. И., Эсмурзиева З. И.</i>
16.35 – 16.55; Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз: новые опции терапии <br><b>А.В. Никитин </b> <br><br><i>*при поддержке компании ООО «ИПСЕН», не подлежит аккредитации баллами НМО</i>
16.55 – 17.15; Синдром липодистрофии у детей: от патогенеза к терапии<br><b>Д.Н. Лаптев </b><br><br><i>*при поддержке компании ООО «КЬЕЗИ ФАРМАСЬЮТИКАЛС», не подлежит аккредитации баллами НМО</i>
17.15 – 17.30; Острые вопросы в диагностике и терапии муковисцидоза – что мы знаем сегодня? <br><b>О.И. Симонова </b>
17.30 – 17.45; Пациент с муковисцидозом: от диагноза до таргетной терапии. Многолетний опыт Морозовской ДГКБ ДЗМ<br><b>О.В. Высоколова </b>
17.45 – 17.50;<b> Дискуссия</b>
17.50 – 18.00 ; <b> ПОДВЕДЕНИЕ ИТОГОВ ДНЯ</b>
10.30 – 12.35 ; <b>РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ В УСЛОВИЯХ РЕАЛЬНОЙ КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИ: СЛОЖНОСТИ КУРАЦИИ</b><br /><i>Модераторы: И.Г. Рыбкина, И.Н. Лаврентьева</i>
10.30 – 10.45; Инсульт как первое проявление гомоцистеинурии в подростковом возрасте: разбор клинических случаев <br><b> А.М. Абдулова </b>
10.45 – 11.15; Болезнь Гоше, как распознать? Клинические маски заболевания<br><b>Д.Ю.Николаева, И.Н.Лаврентьева, А.П.Попова </b>
11.15 – 11.30; Синдром материнской дупликации 15q11-q13<br><b> Е.Г. Панченко </b>
11.30 – 11.45; Синдром Барде-Бидля: новые возможности терапии моногенных форм ожирения<br><b> И.Г. Рыбкина, И.В. Гаряева</b>
11.45 – 12.00; Болезнь Гоше: от диагностики к терапии<br><b> Л.Я. Фетисова</b>
12.00 – 12.15; Нетипичные эндокринные нарушения у пациентов с альфа-маннозидозом<br><b> И.Г. Рыбкина, И.В. Гаряева </b>
12.15 – 12.30; Дифференциальный диагноз синдрома вялого ребенка: разбор клинических случаев<br><b> Т.Ю. Купцова </b>
12.30 – 12.35;<b> Дискуссия</b>
12.35 – 12.45; <b> Посещение выставки</b>
Программа
Раздел в разработке